Un diagnóstico inesperado: ¿Cómo acompañar a un hijo con MPS IV A?
- Por Meganoticias
[Comunicado de prensa]
En Chile, se estima que cerca de 1 millón de personas pueden padecer una enfermedad catalogada como poco frecuente. La mayoría de estas enfermedades tienen causa genética y en el 70% de los casos, los síntomas comienzan en la infancia.
Recibir el diagnóstico de una enfermedad poco frecuente cambia para siempre la vida de una familia. A la incertidumbre que genera escuchar un nombre desconocido —y muchas veces difícil de pronunciar— se suman las preguntas sobre el futuro, los tratamientos y la calidad de vida del hijo o hija afectado. En el caso de patologías como la Mucopolisacaridosis IV A o síndrome de Morquio, el impacto emocional convive con los desafíos cotidianos de cuidar, acompañar y sostener a un niño con una condición crónica, que requiere atención médica constante y adaptación familiar continua.
Aunque no existe un registro nacional de enfermedades poco frecuentes, como tampoco todos los códigos y coberturas ad hoc para tratarlas, siguiendo las estimaciones de la Comunidad Europea que indican que menos de 5 de cada 10000 personas podría tener una enfermedad poco frecuente a lo largo de su vida. En Chile se estima que aproximadamente 1 millón de personas podría tener una de ellas. De hecho, en el caso de la MPS IV A, la más común de las mucopolisacaridosis en el país, la Ley Ricarte Soto no le brinda cobertura, lo que hace que no solo el diagnóstico sea complejo, sino también su tratamiento.
Pero a los desafíos propios que plantea la enfermedad, también se suman los desafíos que los padres deben asumir en materia de contención. "Recibir el diagnóstico de una condición crónica y compleja puede generar diversas respuestas. Por un lado, cuando ha existido una larga espera por dar con la causa, puede aparecer una sensación de alivio, porque finalmente se sabe qué ocurre y qué pasos seguir. Sin embargo, en paralelo surgen también emociones intensas como pena, rabia, miedo, incertidumbre o culpa", explica Isabel Huerta, psicóloga clínica infanto parental, fundadora del centro ConSienteMente.
La psicóloga explica que, más allá de la dimensión clínica, el diagnóstico abre un proceso profundo de ajuste emocional, donde el cuidado de la salud mental de los padres, del paciente y de todo el entorno familiar resulta clave para transitar este camino con esperanza y equilibrio.
"Las reacciones pueden observarse a distintos niveles: biológico, como fatiga, insomnio, dolores de cabeza o estómago, tensión muscular, desconcentración o estado de hiperalerta; emocional, como alivio, rabia, pena, culpa, miedo, incertidumbre o labilidad emocional; y conductual, como la necesidad de aislarse o, por el contrario, de no estar solo; mayor reactividad, olvidos o irritabilidad", agrega Carolina Rodríguez, psicóloga clínica5, quien hace hincapié en que estas son respuestas esperables ante un impacto importante, aunque su duración varía en cada persona y suelen ir cambiando o disminuyendo con el paso de las semanas, a medida que el proceso de adaptación avanza.
Esto es algo que comprende bien Jacqueline Mora, cuyos dos hijos tienen MPS IV A que, al igual que otras mucopolisacaridosis, es un trastorno metabólico hereditario que se presenta cuando el organismo carece de las enzimas necesarias para descomponer un grupo de moléculas y estas se almacenan en prácticamente todas las células del cuerpo, lo que puede provocar un crecimiento anormal, problemas de movilidad, cansancio y fuertes dolores en los huesos. También pueden verse afectados el corazón, el sistema respiratorio y el sistema nervioso central, lo que lleva a una disminución de la esperanza de vida.
"Yo toda la vida me he sentido culpable. Para mi no hay un segundo en el que yo diga 'ah, no si esto pasó’". Y, la doctora siempre me decía, tienes que trabajar o tienes que ir a la psicóloga... y le digo ¿para qué voy a ir? si a mí no me va a cambiar ese chip que yo tengo en la cabeza. Pero igual yo soy feliz con ellos, yo lo paso bien y son lo que más amo, pero en el fondo, de repente, igual yo igual me siento culpable de que hubiesen nacido así", cuenta Jacqueline Mora, quien detectó tempranamente las señales de alerta en su primer hijo y obtuvo el diagnóstico de la MPS IV A cuando tenía cuatro años, el que luego se repetiría con su segundo hijo quince años más tarde.
Isabel Huerta explica que, frente a un diagnóstico de una enfermedad poco frecuente, como la MPS IV A "el primer gran desafío es que los padres asumen un doble rol: deben procesar lo que les ocurre emocionalmente, mientras al mismo tiempo sostienen y acompañan a su hijo. Esa exigencia interna y externa es enorme, y muchos padres luego se sorprenden de su propia fortaleza: "No sé cómo lo logré", "saqué fuerzas de no sé dónde.
Carolina Rodríguez agrega que "a estos desafíos se suman otros como la falta de recursos económicos o tiempo para cubrir todas las terapias necesarias, redes de apoyo limitadas, que sobrecargan a los cuidadores principales y también el desgaste emocional ante la falta de comprensión del entorno. Comentarios inapropiados o juicios desde la ignorancia pueden ser profundamente dolorosos para las familias".
Isabel Huerta enfatiza este punto y señala "la incertidumbre respecto a los tratamientos es una fuente permanente de ansiedad y frustración. No solo afecta la planificación familiar y económica, sino también la estabilidad emocional. Esa inseguridad puede generar sensación de desamparo, por lo que resulta clave acompañar psicológicamente a las familias y fomentar la creación de redes y asociaciones que les permitan sentirse acompañadas y representadas. Este es un factor importante que aumenta la vulnerabilidad de los involucrados".
En esta línea, el trabajo que realiza la Fundación Felch, que apoya a las familias y pacientes que padecen enfermedades poco frecuentes, entre ellas la MPS IV A. Según cifras de la Fundación de los 58 casos diagnosticados, 42 reciben tratamiento. "El acceso de los pacientes a terapia ha sido a través del Programa de Medicamentos de Alto Costo de Fonasa (MAC), pero este ha permanecido cerrado desde el 2015, sin extenderse a través de los años, lo que dificulta el acceso de nuevos pacientes al programa", explica Gabriela Pérez Coordinadora de Pacientes de Fundación FELCH.
Dentro de las recomendaciones que entregan las psicólogas de ConSienteMente para fortalecer la autoestima e integración social de los niños que padecen morquio, está:
- Validar su esfuerzo y no solo sus logros. Que sienta que su valor no depende del resultado, sino del proceso.
- Promover espacios de pertenencia. Fomentar vínculos con pares y actividades donde pueda compartir intereses y sentirse incluido.
- Favorecer la autonomía. Permitirle tomar decisiones sobre aspectos de su vida cotidiana refuerza su sentido de competencia.
- Usar un lenguaje que empodere. Evitar etiquetas limitantes ("pobrecito", "no puede"), reemplazándolas por frases que reconozcan su capacidad ("sigue intentándolo", "tiene una gran perseverancia").
- Cuidar el entorno social. Educar al colegio y al entorno cercano sobre la condición ayuda a prevenir el aislamiento y el estigma.
"El mensaje más poderoso que puede recibir un niño con una condición crónica es: "Eres valioso tal como eres, y nada de lo que te pasa cambia cuánto te queremos", concluye Isabel Huerta.
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