Descubren nuevo y extraño síndrome que causa defectos cardíacos e intelectuales

¿Qué pasó?

Un equipo de investigadores en España han descrito una nueva y extraña enfermedad que se caracterizada por rasgos faciales reconocibles, defectos cardíacos y discapacidad intelectual, la cual han denominado síndrome TRAF7, por el nombre del gen que la ocasiona.

Los responsables del estudio que realizó el descubrimiento, está integrado por académicos de la Facultad de Biología de la Universidad de Barcelona y el Instituto de Biomedicina de la Universidad de Barcelona (IBUB), el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y el Instituto de Investigación Sant Joan de Déu (IRSJD), conjuntamente con científicos del INSERM francés.

Cuadro clínico

De acuerdo a los medios locales, el hallazgo se realizó luego que los especialistas analizaran a 45 pacientes no diagnosticados, pero que presentan las siguientes manifestaciones:

• Discapacidad intelectual
• Retraso motor
• Rasgos faciales específicos
• Pérdida auditiva
• Persistencia del conducto arterioso, un defecto congénito del corazón
• Alteraciones esqueléticas en los dedos, cuello o pecho.

Además de definir el espectro fenotípico asociado al síndrome TRAF7, los autores de la investigación, publicada en la revista Genetics in Medicine, han estudiado el transcriptoma (expresión global de todos los genes de una célula) de fibroblastos (el tipo más común de célula del tejido conectivo) de diversos pacientes y controles, con lo que ofrecen una explicación sobre las vías alteradas cuando este gen está mutado y que provocan la enfermedad, consignó El Español.

Reconocimiento facial

Como parte de su investigación, los expertos utilizaron una aplicación informática que con fotos de múltiples pacientes ha permitido obtener una especie de retrato robot del síndrome. Ésto podría ser una elemento de  gran utilidad para los pediatras a los que se les presenten casos de esta enfermedad.

Además de rasgos faciales similares como la blefarofimosis (párpados anormalmente estrechos en sentido horizontal), otras características que pueden contribuir a identificar a estos pacientes son:  el cuello corto, la espalda inclinada, malformación en el pecho en la que la pared torácica sobresale hacia fuera y una relativa macrocefalia.