Día Internacional del Síndrome Cri Du Chat: Conoce todo sobre esta rara mutación genética
- Por Monserrat Saavedra
Este 5 de mayo se celebra el Día Internacional del Síndrome Cri Du Chat, o también conocido como el síndrome de maullido de gato. Este ocurre por una mutación genética (la delección total o parcial) del brazo corto del cromosoma.
Por su origen, se puede decir que el Síndrome del Cri Du Chat es comparable con el Síndrome de Down, solo que considerablemente menos conocido. Es tan poca la información que se tiene, que cuando Carl Felgueras, integrante de la Organización de Familias Cri Du Chat Chile, le preguntó a un pediatra sobre la condición de su hijo Íñigo, el profesional dijo no conocer sobre esta.
Es por eso que una vez que su familia conoció el síndrome en su hijo Íñigo, de hoy 4 años, se organizó con otros padres de pequeños con el mismo síndrome, para conocer, compartir sus experiencias, datos y entregarse apoyo durante la crianza de sus hijos.
Lo que comenzó como una organización con 13 familias, hoy agrupa a más de 150 padres, hermanos, abuelos y apoderados de niños con Cri Du Chat en Chile, quienes no solamente se entregan apoyo, también se dedican a educar a los profesores, educadores y establecimientos en los que estudian sus hijos.
¿Cómo se manifiesta el síndrome?
El nombre síndrome de maullido de gato, es porque la principal manifestación de la condición es una particular forma de llanto. Esto es especialmente notorio entre los recién nacidos, que en vez de llorar a todo pulmón, su llanto es más agudo, como el maullido de un gatito.
Pero esta no es la única manera en que se manifiesta. También tienen ciertos rasgos físicos característicos, por ejemplo, tienen el mentón más pequeño, su rostro se ve más redondo, el puente de la nariz es más pequeño de lo habitual, tienen pliegues de piel debajo de sus ojos, además de orejas y ojos más separados de lo habitual.
Pero para varios niños con el síndrome, las manifestaciones no siempre son tan obvias. En el caso de Íñigo, fueron los diversos problemas en sus órganos (corazón, hígado y una hernia inguinal) lo que indico que algo no andaba bien.
"Que un niño nazca con tantos problemas internos no es normal. Pero también hay niños de 8 o 9 años que no sabían que lo tienen. Por eso lo mejor es hacer el examen genético. Es un problema, porque es súper caro, pero hay que hacerlo", recomienda Felgueras.
¿Tiene tratamiento?
El Cri Du Chat no es una enfermedad para la que se pueda tomar un remedio y desaparezca, si no que se trata de una mutación genética con ciertas manifestaciones que requerirán del apoyo de profesionales para que los niños tengan un mejor desarrollo y calidad de vida.
Es por esto que la principal necesidad de estos niños es de terapeutas que les permitan avanzar en su desarrollo. Gracias a un equipo que consiste en fonoaudiólogo, terapeuta ocupacional y kinesiólogo (entre otros) los niños pueden obtener mejores resultados en su desarrollo general.
La Teletón ofrece ayuda a las familias de niños con estos síndromes, pero esta no solo es limitada en la edad hasta la que se puede recibir apoyo, también lo es en la cantidad de horas a la semana que se puede tener. Es por esto que las familias, como la de Íñigo, deben recurrir a terapias privadas.
Para Carl Felgueras, el apoyo de diferentes profesionales y la asistencia de su hijo al jardín han sido fundamentales para su desarrollo. Es que Íñigo pasó de jugar acostado a estar de pie para compartir con sus amigos.
Es por esto que recalca sobre la importancia en el reconocimiento temprano del síndrome, para así comenzar lo antes posible con el apoyo de profesionales que después le permitan al niño tener todas las herramientas necesarias para el resto de su vida.
Si conoces a alguien a la que se le ha detectado esta mutación genética, te puedes poner en contacto con la Organización de Familias Cri Du Chat Chile en su página de Facebook, para que te orienten en tu camino.
Nota importante: Este artículo tiene un carácter meramente informativo y por ningún motivo debe reemplazar las indicaciones u órdenes de su médico tratante. Si usted está bajo tratamiento médico o padece de alguna condición crónica, debe seguir estrictamente las recomendaciones de su profesional de salud.
Leer más de
Lo último de calidad de vida
Los consejos del preparador físico de Los Cóndores para una buena rutina de ejercicios: "Lo importante es desarrollar el hábito"
¿Mito? Especialista U. de Chile analiza beneficios de sopa de pollo para resfrío
El mate aumenta su consumo en Chile: Los beneficios y los sabores que ganan terreno
Longevidad celular: El nuevo concepto sobre el cuidado de la piel para revolucionar la cosmética
Por qué pican los ojos frente a la pantalla y qué puedes hacer para aliviarlo
El anticonceptivo que nadie vio venir: el teléfono inteligente
Lo último de tendencia
Oriana Marzoli sorprendió con nuevo retoque estético antes de volver a España
"Estaba tiritando de dolor": Emilia Dides fue operada de urgencia tras triple complicación médica
Claudio Bravo estalla contra Naya Fácil tras video viral conduciendo a más de 200 km/h
"Llegó el momento de que te alejes": Mateucci se lanzó contra Ballero para que deje en paz a Ludmila en Volverías con tu ex? 2
"Me pasé 7 mil pueblos": Botota Fox pide disculpas tras polémico show en Punta Arenas
"Sabía que esto iba a pasar": La incómoda pregunta sobre Pampita y "China" Suárez que descolocó a Benjamín Vicuña
"Qué afortunado soy": El romántico intercambio de mensajes entre Juan Pedro y Karen Paola que emocionó a sus seguidores
Antonella Henríquez revela bullying que recibe por su físico en redes sociales: "Cada comentario así me afecta mucho"
La dura pérdida familiar que enluta a Rodrigo Muñoz: El actor se despidió con emotivo mensaje en redes sociales
"Aluciné mal": Este es el sueño de adolescente que tenía Maura Rivera y lo cumplió
Lo último de mundo
Colapsa un centro comercial tras terremoto de magnitud 7,1 en Japón: Reportan fallecidos y atrapados
Videos muestran terremoto 7,1 en Japón: Hay al menos 50 heridos, varios edificios colapsados y personas atrapadas
Levantan alerta de tsunami en Japón tras sismo de 7,1
Apple recupera el primer lugar y se convierte en la empresa más valiosa del mundo tras superar a Nvidia
Zoólogico japonés exhibe fotos del "felino más gruñón del mundo"
"Está esperanzada": La nueva estrategia judicial de Nahir Galarza para reducir su condena de asesinato y salir antes de la cárcel
Lo último de nacional
Diputado Bianchi presenta proyecto "La Cofradía": Sanciona penalmente apología del abuso
Mujer obtuvo una casa con subsidio, pero no logró comprobar que vivía allí: Vivienda podría ser reasignada
El "truco" otra vez: El Eurotrip del diputado Hotuiti Teao en semana distrital y el cambio al reglamento que duerme en la Cámara
Sergio Jadue es sobreseído: Tribunal resolvió que los delitos estaban prescritos
Proyecto busca cambiar el cobro de peajes: Proponen pagar según los kilómetros recorridos en la Ruta 5 Sur
Emblemático restaurante de Concepción se expande y apuesta por un inesperado negocio