Calidad de vida

Aumenta las probabilidades de tener problemas cardiacos: Esta es la extraña enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry es una extraña condición hereditaria que produce una peligrosa acumulación de esfingolípidos en el torrente sanguíneo y en diferentes tejidos. Quienes la padecen, son incapaces de producir las enzimas suficientes para eliminar esta sustancia grasa.

Esta enfermedad aumenta las probabilidades de sufrir problemas cardiacos como arritmias o infartos; también tienen más posibilidades de sufrir un accidente cerebrovascular y de tener una insuficiencia renal. 

Según las cifras de Clínica Cleveland, 1 de cada 40 mil hombres tiene esta enfermedad, que solo se produce en hombres, y que en las mujeres solo se podría presentar con algunos síntomas.

Los expertos no están tan seguros del por qué de las diferencias entre géneros, pero desde el Manual MSD explican que esto podría suceder dado que la rara condición se desarrolla por defectos en el cromosoma X y, como las mujeres tienen un par de este gen, los síntomas se podrían atenuar. 

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¿Cuáles son los síntomas?

Por las características de la enfermedad, los hombres suelen tener cuadros más severos que las mujeres. 

Según Clínica Cleveland, algunos de los síntomas son:

  • Adormecimiento, sensación de hormigueo y/o dolor en manos o pies.
  • Dolor extremo mientras se hace cualquier tipo de actividad física. 
  • Mareos. 
  • Opacidad en la córnea anormal, pero sin cambios en la visión. 
  • Malestares propios de la gripe, como fiebre, fatiga y dolor corporal. 
  • Problemas gastrointestinales, como estreñimiento, diarrea y dolor abdominal. 
  • Pérdida de la audición o tinnitus (zumbido en los oídos).
  • Angioqueratoma o crecimientos benignos en la piel de color morado. Se concentran en el abdomen, espalda, tórax y zona genital.
  • Disminución de la sudoración (hipohidrosis) o falta por completo de sudor (anhidrosis).
  • Hinchazón de las piernas, tobillos y pies. 

Con el tiempo, las manifestaciones podrían aumentar en su seriedad, ya que esta es una condición progresiva, que incluso podría disminuir la expectativa de vida de los pacientes. 

¿Tiene tratamiento?

No existe un tratamiento para esta enfermedad, pero sí hay metodos para mantener controlados los síntomas más molestos, como el dolor y el malestar intestinal. 

De todas formas, se han diseñado tratamientos para retrasar la acumulación de esfingolípidos, a través de un reemplazo enzimático, que se recibe cada dos semanas vía intravenosa. 

Dependiendo de la mutación genética que se tenga, también se podría optar a un tratamiento oral que permite reparar el error enzimático y descomponer normalmente las sustancias grasas. 

Nota importante: Este artículo tiene un carácter meramente informativo y por ningún motivo debe reemplazar las indicaciones u órdenes de su médico tratante. Si usted está bajo tratamiento médico o padece de alguna condición crónica, debe seguir estrictamente las recomendaciones de su profesional de salud.

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