Calidad de vida

Esta es la enfermedad genética "ultrarrara" que descubrieron científicos españoles

  • Por Meganoticias

Un grupo de científicos del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) de Valencia, España, descubrieron una enfermedad "ultrarrara". Esta denominación la mantiene, porque hasta el momento se han identificado solo dos casos diagnosticados, los que corresponderían a un par de primos hermanos. 

La nueva condición fue descubierta en dos niños con problemas neurológicos, específicamente encefalopatía del desarrollo, hipotonía y nistagmo. Según la investigación de los médicos, la enfermedad se desarrollaría por el déficit funcional de una proteína llamada mitofilina. 

Esta proteína se encuentra dentro de la mitocondria y forma parte de la regulación de las crestas mitocondriales. Según los estudios, las alteraciones en esta, han demostrados cambios morfológicos y en las funciones de los pliegues de la mitocondria.

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¿Cómo se descubrió?

Gracias a la secuenciación de genes, se identificó que las variantes en los genomas al interior de las membranas mitocondriales estarían detrás de estas condiciones. 

Es a través de la secuencia masiva de nueva generación que se pudo identificar el nuevo gen. Pero los expertos también practicaron estudios clínicos, con resonancia magnética y estudio al tejido muscular de los niños, pudiendo confirmar el origen de los síntomas. 

"El descubrimiento ayudará a esta y a otras familias a reducir la ansiedad al poder conocer la causa por la que sus hijos tienen los síntomas de una enfermedad tan compleja, y a poder tomar decisiones gracias al consejo genético", comentó Ana Victoria Marco-Hernández, neuropediatra del Hospital Universitari i Politècnic La Fe de Valencia y autora principal de la publicación. 

Esta sería una de las 150 enfermedades asociadas a los errores de funcionamiento de las mitocondrias, consideradas pocos comunes y heredables. Estos trastornos pueden afectar uno o más órganos, inclusos sistemas musculares y nerviosos completos. 

Al ser recientemente descubierta, los expertos aclararon que por el momento esta enfermedad no tiene tratamiento. Pero los nuevos conocimientos permitirán investigar cómo la terapia genética podría ayudar a todas las personas diagnosticadas con enfermedades mitocondriales. 

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