Síndrome Cri Du Chat Shutterstock

Día Internacional del Síndrome Cri Du Chat: Conoce todo sobre esta rara mutación genética

  • Por Monserrat Saavedra

Este 5 de mayo se celebra el Día Internacional del Síndrome Cri Du Chat, o también conocido como el síndrome de maullido de gato. Este ocurre por una mutación genética (la delección total o parcial) del brazo corto del cromosoma.

Por su origen, se puede decir que el Síndrome del Cri Du Chat es comparable con el Síndrome de Down, solo que considerablemente menos conocido. Es tan poca la información que se tiene, que cuando Carl Felgueras, integrante de la Organización de Familias Cri Du Chat Chile, le preguntó a un pediatra sobre la condición de su hijo Íñigo, el profesional dijo no conocer sobre esta. 

Es por eso que una vez que su familia conoció el síndrome en su hijo Íñigo, de hoy 4 años, se organizó con otros padres de pequeños con el mismo síndrome, para conocer, compartir sus experiencias, datos y entregarse apoyo durante la crianza de sus hijos. 

Lo que comenzó como una organización con 13 familias, hoy agrupa a más de 150 padres, hermanos, abuelos y apoderados de niños con Cri Du Chat en Chile, quienes no solamente se entregan apoyo, también se dedican a educar a los profesores, educadores y establecimientos en los que estudian sus hijos.

¿Cómo se manifiesta el síndrome?

El nombre síndrome de maullido de gato, es porque la principal manifestación de la condición es una particular forma de llanto. Esto es especialmente notorio entre los recién nacidos, que en vez de llorar a todo pulmón, su llanto es más agudo, como el maullido de un gatito. 

Pero esta no es la única manera en que se manifiesta. También tienen ciertos rasgos físicos característicos, por ejemplo, tienen el mentón más pequeño, su rostro se ve más redondo, el puente de la nariz es más pequeño de lo habitual, tienen pliegues de piel debajo de sus ojos, además de orejas y ojos más separados de lo habitual.

Pero para varios niños con el síndrome, las manifestaciones no siempre son tan obvias. En el caso de Íñigo, fueron los diversos problemas en sus órganos (corazón, hígado y una hernia inguinal) lo que indico que algo no andaba bien. 

"Que un niño nazca con tantos problemas internos no es normal. Pero también hay niños de 8 o 9 años que no sabían que lo tienen. Por eso lo mejor es hacer el examen genético. Es un problema, porque es súper caro, pero hay que hacerlo", recomienda Felgueras.

¿Tiene tratamiento?

El Cri Du Chat no es una enfermedad para la que se pueda tomar un remedio y desaparezca, si no que se trata de una mutación genética con ciertas manifestaciones que requerirán del apoyo de profesionales para que los niños tengan un mejor desarrollo y calidad de vida.

Es por esto que la principal necesidad de estos niños es de terapeutas que les permitan avanzar en su desarrollo. Gracias a un equipo que consiste en fonoaudiólogo, terapeuta ocupacional y kinesiólogo (entre otros) los niños pueden obtener mejores resultados en su desarrollo general.

La Teletón ofrece ayuda a las familias de niños con estos síndromes, pero esta no solo es limitada en la edad hasta la que se puede recibir apoyo, también lo es en la cantidad de horas a la semana que se puede tener. Es por esto que las familias, como la de Íñigo, deben recurrir a terapias privadas. 

Para Carl Felgueras, el apoyo de diferentes profesionales y la asistencia de su hijo al jardín han sido fundamentales para su desarrollo. Es que Íñigo pasó de jugar acostado a estar de pie para compartir con sus amigos. 

Es por esto que recalca sobre la importancia en el reconocimiento temprano del síndrome, para así comenzar lo antes posible con el apoyo de profesionales que después le permitan al niño tener todas las herramientas necesarias para el resto de su vida. 

Si conoces a alguien a la que se le ha detectado esta mutación genética, te puedes poner en contacto con la Organización de Familias Cri Du Chat Chile en su página de Facebook, para que te orienten en tu camino.

Este artículo está diseñado para informar y no pretende dar consejos o soluciones médicas. Pregúntele siempre a su doctor o especialista si tiene dudas sobre su salud o antes de iniciar un tratamiento.

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