¿Podría la IA ayudar a predecir la enfermedad de Alzheimer antes de que se desarrolle?

Un nuevo modelo de inteligencia artificial, desarrollado por IBM Research y Pfizer, ha utilizado pruebas de habla cortas, no invasivas y estandarizadas, para ayudar a predecir la eventual aparición de la enfermedad de Alzheimer en personas cognitivamente sanas con una precisión de 0,7 y un AUC de 0,74 (area under the curve -- área bajo la curva). Estas predicciones se hicieron contra muestras de datos de un grupo de personas cognitivamente sanas que finalmente desarrollaron o no la enfermedad más adelante en la vida, lo que permitió a los investigadores verificar la precisión de la predicción del modelo de IA. Este es un aumento significativo con respecto a las predicciones basadas en escalas clínicas (59%), que es una predicción basada en otros datos biomédicos disponibles de un paciente, así como en la elección aleatoria (50%).

El modelo utiliza el procesamiento del lenguaje natural para analizar muestras de habla de uno a dos minutos de una prueba cognitiva breve, realizada clínicamente. Estas breves muestras de datos lingüísticos fueron proporcionadas por el Framingham Heart Study, un estudio de larga duración que rastrea varios aspectos de la salud en más de 5,000 personas y sus familias desde 1948.

En última instancia, esperamos que esta investigación pueda conducir al desarrollo de una métrica simple, directa y accesible para ayudar a los médicos a evaluar el riesgo de la enfermedad de Alzheimer en un individuo, lo que llevaría a una intervención más temprana.

Enfermedad de Alzheimer e intervención temprana

La enfermedad de Alzheimer es una enfermedad devastadora que comienza con signos vagos, a menudo mal interpretados, de pérdida leve de la memoria, seguidos de una disminución lenta y progresivamente grave de la capacidad cognitiva y la calidad de vida (1,2). Actualmente, no existe una cura o prevención eficaz para esta enfermedad paralizante, que causa confusión emocional tanto a los pacientes como a sus familias.

Debido a la naturaleza de la enfermedad de Alzheimer y cómo se afianza dentro del cerebro, es probable que la mejor manera de retrasar su aparición y ralentizar su progresión sea mediante la intervención temprana(5). En otras palabras, cuanto más temprano los médicos puedan detectar la enfermedad de Alzheimer -incluso antes de que los síntomas comiencen a aparecer- es más probable que algún día puedan retrasarlo de manera efectiva y tratarlo. Desafortunadamente para muchos, cuando se diagnostica la enfermedad de Alzheimer, a menudo es demasiado tarde para evitar que la enfermedad se acelere y se afiance por completo(5).

Nuevos modelos de IA para una predicción precisa

En asociación con nuestros colegas de Pfizer, vimos el potencial para desarrollar modelos de IA que, si se continúan entrenando con set de datos ampliados, sólidos y diversos, algún día podrían usarse para desarrollar métodos para predecir con mayor precisión la enfermedad de Alzheimer en una gran población, incluidas las personas sin indicadores actuales de la enfermedad, sin antecedentes familiares o signos de deterioro cognitivo. El estudio fue publicado en The Lancet eClinicalMedicine en 2020 y los resultados son prometedores.

Utilizando muestras breves de habla de personas que participaron en el reconocido Framingham Heart Study, pudimos entrenar algoritmos de IA para predecir correctamente la aparición eventual de la enfermedad de Alzheimer en participantes cognitivamente sanos en el estudio con un AUC de 0,74 (area under the curve -- área bajo la curva). El Framingham Heart Study es un estudio de cohorte longitudinal, multigeneracional y basado en la comunidad que se inició en 1948 para estudiar varios aspectos de la salud de los participantes. Sus conjuntos de datos son algunos de los más utilizados y citados en la investigación de la salud, con casi 4.000 publicaciones de investigación derivadas de sus datos a finales de 2019(3).

Aspectos singulares de nuestro estudio

Nuestro estudio difiere significativamente de la investigación actual sobre la enfermedad de Alzheimer, y la aplicación de la IA para ayudar a predecir la enfermedad, en varias formas.

Primero, el conjunto de datos con el que trabajamos incluye muestras que se recolectaron mientras los sujetos estaban cognitivamente sanos, antes de que experimentaran los primeros signos de deterioro cognitivo. En contraste, la mayoría de los estudios que predicen la aparición futura se han centrado en sujetos que ya muestran signos de deterioro cognitivo. Nuestro trabajo también se centra en evaluar el riesgo de enfermedad de Alzheimer en la población general, en lugar de centrarse únicamente en los grupos de alto riesgo o aquellos con antecedentes genéticos o predisposición a la enfermedad. Como la enfermedad de Alzheimer puede afectar a un amplio espectro de personas, incluidas aquellas sin antecedentes familiares de la enfermedad u otros factores de riesgo, consideramos que este estudio más amplio era fundamental.

Además, analizamos las transcripciones de las muestras de habla de los participantes con el procesamiento del lenguaje natural, lo que nos permitió aprovechar la IA para detectar sutilezas y cambios en el discurso que de otro modo podríamos haber pasado por alto. Esto posibilitó entrenar nuestros modelos de aprendizaje automático y tener en cuenta múltiples variables de confusión que podrían afectar el resultado de nuestras predicciones.

Finalmente, tuvimos acceso a los datos de los participantes originales del Estudio Framingham, así como de sus hijos y cónyuges, lo que generó un conjunto de datos mucho más grande que los utilizados en la mayoría de los otros estudios. Este conjunto de datos único también nos permitió verificar las predicciones de nuestro modelo con resultados de la vida real. Por ejemplo, si nuestros modelos analizaron una muestra de habla tomada de uno de los participantes originales a la edad de 65 años y predijeron que desarrollaría la enfermedad de Alzheimer a los 85 años, podríamos verificar los registros de esa persona para averiguar si él o ella en realidad había sido diagnosticada con la enfermedad y cuándo se produjo el diagnóstico. Esta amplitud de datos a menudo es muy difícil de obtener en términos de predicción de enfermedades, y el acceso a ellos nos permitió entrenar nuestros modelos con precisión.

A medida que continuamos con la investigación en este campo, esperamos que nuevos conjuntos de datos estén disponibles para ampliar la diversidad geográfica, socioeconómica y étnica de los datos con los que podamos continuar entrenando nuestros algoritmos, respetando siempre los principios básicos de privacidad, transparencia y consentimiento.

El futuro de la IA para el Alzheimer

En última instancia, esperamos que esta investigación arraigue y ayude en el futuro desarrollo de una herramienta simple, directa y de fácil acceso para ayudar a los médicos a evaluar el riesgo de un paciente de enfermedad de Alzheimer a través del análisis del habla y el lenguaje, junto con una serie de otros marcadores de la salud y la biometría de un individuo.

Tener una herramienta de este tipo a su disposición podría ayudar a los médicos a determinar la necesidad de evaluaciones, pruebas y controles psiquiátricos más complejos y exigentes. Por lo general, solo se administra una vez que se sospecha el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer y es posible que las pruebas actuales no siempre estén al alcance de una gran población. Ser capaz de identificar a los pacientes de mayor riesgo también podría abrir la puerta a ensayos clínicos más exitosos, ya que aquellos considerados con una alta probabilidad de desarrollar la enfermedad podrían ingresar a ensayos para terapias preventivas.

En 2019, por ejemplo, también publicamos un trabajo en Scientific Reports que analiza de forma única cómo se puede utilizar el aprendizaje automático para identificar riesgo de Alzheimer con un simple análisis de sangre(4). Al integrar y analizar los niveles de proteína plasmática de un paciente, la edad y el estado de portador de APOE 4, nuestros investigadores pudieron predecir los indicadores de riesgo tempranos de la enfermedad de Alzheimer. Un día, los médicos podrían usar análisis de sangre y del habla en conjunto, aprovechando la inteligencia artificial para ayudar a predecir el riesgo de enfermedad de Alzheimer y sentar las bases para medidas preventivas.