Calidad de vida

Estos son los síntomas de la enfermedad de Wilson, el desorden genético que cambia el color del borde de los ojos

  • Por Monserrat Saavedra

La enfermedad de Wilson es una de las condiciones más raras en los anales de la medicina. Es producida por un desorden genético recesivo que deriva en la dificultad del organismo para eliminar la acumulación de cobre en el cuerpo.

Mientras más mineral haya en el torrente sanguíneo y en órganos específicos, más probabilidades hay de que la enfermedad produzca graves fallas hepáticas o daño neurológico que podría poner en riesgo el sistema nervioso central y, en caso de que no sea tratado, la vida del paciente.

Al ser un trastorno genético recesivo, es bastante poco probable su diagnóstico. Es que se requiere heredar una mutación en el gen ATP7B de ambos padres para que la enfermedad de Wilson se manifieste. Si solo se tiene un gen modificado, entonces se es portador, pero no se sufre con la sintomatología.

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¿Cuáles son los síntomas?

Según el sitio Manual MSD, las manifestaciones de la enfermedad de Wilson pueden aparecer entre los 5 y 35 años, cuando suelen verse los primeros casos, pero también existen pacientes que no vieron cambios hasta cumplir los 72 años. 

El hígado, al ser el órgano que más cobre acumula en el cuerpo, es el principal afectado por el exceso del mineral. Los primeros daños de esta afección producen laceraciones que terminan en cirrosis.

Es por eso que los primeros síntomas de la enfermedad suelen ser gastroenterológicos, o fáciles de confundir con una hepatitis, como: anemia, ictericia, fatiga, acumulación de líquido en piernas o abdomen.

En otros casos, los problemas hepáticos son difíciles de reconocer, pero, en cambio, tienen problemas neurológicos como:

  • Temblores involuntarios.
  • Movimientos involuntarios.
  • Falta de coordinación.
  • Problemas para tragar (disfagia).
  • Confusión.
  • Problemas para articular palabras (disartria).
  • Rigidez muscular.

¿Cómo cambia el color de los ojos?

Una de las formas más recurrentes que tienen los médicos para reconocer esta enfermedad, es con el anillo de Kayser-Fleischer.

Esta es una manifestación oftalmológica en la que se puede ver un cambio de color en el anillo exterior del iris. Puede tornarse de colores cafés verdosos, como de tonalidades amarillas, azules, o una mezcla de estos.

Por lo general, el cambio se puede apreciar a simple vista, pero para que un médico haga un diagnóstico debe ser ratificado por un oftalmólogo. 

Nota importante: Este artículo tiene un carácter meramente informativo y por ningún motivo debe reemplazar las indicaciones u órdenes de su médico tratante. Si usted está bajo tratamiento médico o padece de alguna condición crónica, debe seguir estrictamente las recomendaciones de su profesional de salud.

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