Calidad de vida

Conoce los síntomas de la ELA, la enfermedad con la que vivió por años Stephen Hawking

  • Por Patricia Pineda

Por Patricia Pineda 

Cuando al científico británico Stephen Hawking le diagnosticaron la Esclerosis Lateral Amiotrófica, conocida como ELA, apenas contaba con 21 años de edad. Su constante "torpeza" en tropezar y caer en varias oportunidades alertó a su padre a llevarlo al médico.

Luego de someterlo a pruebas médicas durante varias semanas, los especialistas dieron con la enfermedad que afectaba al joven estudiante de la Universidad de Oxford y,  aunque le dieron pocos años de vida, el también físico rompió con esta predicción y vivió hasta los 76 años. Inclusive, aún en silla de ruedas y con el progresivo daño en sus neuronas motoras, siguió escribiendo papers y trabajando en beneficio de la ciencia.

Como parte de la conmemoración del Día Mundial de la ELA, este 21 de junio, conversamos con el neurólogo Nicholas Earle, quien explicó que la Esclerosis Lateral Amiotrófica es una enfermedad que "daña progresivamente las neuronas motoras y las células nerviosas que controlan los músculo hasta el punto que la persona que la padece pierde el control de su cuerpo".

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El especialista de la Clínica Dávila manifestó que se desconocen las causas de esta condición neurodegenerativa y "por lo tanto no tenemos un tratamiento específico cuando aparece, lo que sí sabemos es que distintos especialistas coordinan esfuerzos para tratar la enfermedad".

¿Cuáles son los síntomas de la ELA?

Esta afección neurológica, también llamada como el mal de Lou Gehrig (beisbolista estadounidense) o de Stephen Hawking, por ser los dos enfermos más conocidos que la han padecido, en la mayoría de los casos se presenta de manera desapercibida.

Sin embargo, y de acuerdo al curso de la misma, una persona con ELA manifiesta los siguientes síntomas:

- Debilidad muscular en manos, brazos, piernas, en los músculos del habla o en la acción de tragar o respirar.

- Tics (fasciculación) y calambres musculares, especialmente en manos y pies.

- Discapacidad para usar brazos y piernas.

- Dificultad para hablar y proyectar la voz.

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Earle precisó que "los síntomas van a depender de dónde parta la enfermedad. Hay distintas regiones corporales donde puede aparecer, por ejemplo, puede partir en un pie, y la persona nota que se comienza a tropezar, y comienza a perder sensibilidad en una pierna o ésta se encuentra más lenta o menos ágil".

Otra forma de presentación son los brazos. "El enfermo nota debilidad en las manos, por ejemplo para abotonarse una camisa, para usar una llave, para escribir y eso va tomando también regiones más profundas".

Asimismo, el facultativo detalló que si la condición comienza en la musculatura del habla, "la deglución es complicada y la gente nota que la lengua se traba, ya no modulan como antes y esto va empeorando poco a poco (...). Muy rara vez parte con los músculos del cuello, pero cuando se presenta, la cabeza se va a un lado".

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Pero, ¿en cuál zona específica del cerebro parte la ELA?

Según el neurólogo, la ELA parte en el lóbulo frontal del cerebro; "es por esto que las personas que la presentan comienzan a experimentar cambios de comportamiento, dificultades con la memoria, dificultad para emitir las palabras y eso después progresa a la enfermedad muscular". 

El doctor recalcó que en un 10% puede haber afectación de la cognición y las capacidades mentales. "A veces esto no ocurre y muestra de ello es Stephen, quien siguió escribiendo papers hasta el final. No obstante, en otras personas parte con el deterioro cognitivo".

Durante la entrevista, el médico señaló que, justamente por tener una sintomatología similar a otras enfermedades, el tiempo promedio de diagnóstico es entre 12 y 14 meses.

Earle reiteró que el problema se hace más complejo "cuando los síntomas son leves, pues pueden haber muchas otras enfermedades que generan los mismos síntomas. Por tal motivo, no hay una prueba que sea completamente diagnostica para saber que se tiene la ELA. Es un diagnóstico químico y como tal tiene algunas falencias".

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En este sentido, el especialista afirmó que es necesario "tener cuidado con los diagnósticos porque todos somos diferentes. Stephen vivió 40 ó 50 años con su enfermedad. Pero hay otros casos de personas que, por ejemplo, se tropiezan tienen una fractura cerebro craneal y se mueren debido a esto y no por la enfermedad. Pero, desde lo estudiado se dice que el promedio de vida es entre 2 a 3 años".

¿La ELA es una enfermedad mortal?

El doctor Nicholas Earle dijo que la enfermedad no es mortal de por sí. "Las personas no se mueren de la ELA, se mueren por fallos respiratorios o de problemas para deglutir, tragar la comida(...). Habitualmente las infecciones respiratorias son las de mayor problema".

Sobre la realidad de esta condición en Chile, Earle indicó que en nuestro país las cifras se ubican, probablemente "entre unos 300 y unos pocos miles. La prevalencia es entre 3 ó 10 personas por cada 100 mil habitantes. Es una enfermedad relativamente rara".

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