¿Qué es la Mucopolisacaridosis IV A? Conoce los síntomas clave para detectarla

[Comunicado de prensa]

Por su variedad de síntomas y baja frecuencia, el diagnóstico de la MPS IV A (Síndrome de Morquio A) puede tardar años, retrasando con ello el inicio del tratamiento que puede brindar un mejor pronóstico de vida a los pacientes que sufren de esta enfermedad hereditaria.

Otitis reiterada, dolor de articulaciones, problemas respiratorios, entre otros variados síntomas son parte de las señales que podrían alertar la presencia de MPS IV A, también conocida como Síndrome de Morquio, catalogada como una enfermedad poco frecuente, que en Chile afecta a 58 pacientes, quienes han recorrido un largo camino para llegar a este diagnóstico.

Según la Dra. Daniela Navarrete, neuróloga del Hospital Roberto del Río que trabaja con pacientes con MPS, el principal obstáculo para llegar al diagnóstico está precisamente en la diversidad de síntomas y en que estos aparecen de forma progresiva y no desde el nacimiento.

"Los niños habitualmente nacen con una talla y peso promedio, se alimentan de forma habitual. Los síntomas van apareciendo en el tiempo y ocurre que las familias van consultando por compilaciones puntuales, como múltiples infecciones de oído o respiratorias, el abdomen abultado en algunos casos o en otros se quejan de dolor articular", explica la Dra. Navarrete, quien agrega que ante esta diversidad de síntomas, se va acudiendo a distintos especialistas, que sin conocer las otras señales no logran tener la visión integral y con ello levantar la sospecha clínica de una probable MPS.

La especialista insiste en que los pediatras y médicos de atención primaria son la primera línea de detección. Su rol es crucial para identificar las señales y derivar a tiempo a los especialistas metabólicos o genetistas. "Los profesionales de la salud que hacen el seguimiento de los niños en control sano son los que más tienen que estar atentos a estos diagnósticos, no es solamente para manejarlo, sino para sospecharlo y derivarlos, porque ellos son quienes tienen una mirada muy integral del paciente". 

Las MPS son un trastorno metabólico hereditario que se presenta cuando el organismo carece de las enzimas necesarias para descomponer un grupo de moléculas que se llaman mucopolisacáridos (formadas principalmente por moléculas de azúcar), y estas se almacenan en prácticamente todas las células del cuerpo y pueden provocar un crecimiento anormal, problemas de movilidad, cansancio y fuertes dolores en los huesos. También pueden verse afectados el corazón, el sistema respiratorio y el sistema nervioso central, lo que lleva a una disminución de la esperanza de vida.

Aunque la MPS IV A no se caracteriza por deterioro cognitivo, sí puede provocar complicaciones neurológicas y esqueléticas derivadas de la acumulación de mucopolisacáridos. Entre ellas están la inestabilidad cervical, la compresión medular, el síndrome del túnel carpiano y limitaciones motoras progresivas, que afectan la movilidad y pueden generar dolor crónico o pérdida de fuerza. Por eso, subraya la neuróloga, es fundamental un seguimiento neurológico y traumatológico continuo, incluso después del diagnóstico, para prevenir daños irreversibles.

Señales que deben alertar a los pediatras y familias

? Abdomen prominente
? Piernas en X (genu valgo)
? Otitis y problemas auditivos frecuentes
? Dificultad para respirar o ronquido fuerte
? Problemas articulares y de movilidad
? Escoliosis o alteraciones óseas
? Piel y cabello más gruesos de lo normal

Un segundo factor en el retraso de los diagnósticos es el alto costo de los exámenes y la falta de cobertura de las terapias, que menciona la dra. Navarrete. Dentro de las MPS, la IV A, que es la que más casos registra en Chile, no tiene cobertura de la Ley Ricarte Soto. "Si la familia no puede costear un estudio genético, que es de alto costo, eso también atrasa el diagnóstico por muchas sospechas que haya. Y las mucopolisacaridosis que no tienen terapia enzimática, se van a demorar mucho más en estudiarse, que las que si tienen terapia de reemplazo enzimático cubierta por la ley Ricarte Soto".

Según cifras de la Fundación FELCH, de los 58 casos diagnosticados, 42 reciben tratamiento. "El acceso de los pacientes a terapia ha sido a través del Programa de Medicamentos de Alto Costo de Fonasa (MAC), pero éste ha permanecido cerrado desde el 2015, sin extenderse a través de los años, lo que dificulta el acceso de nuevos pacientes al programa", explica Gabriela Pérez Coordinadora de Pacientes de Fundación FELCH.

Esta publicación ha sido elaborada y financiada por BioMarin

COM-ET-0697 | Noviembre 2025  

 

 

 

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