Calidad de vida

Comer una hamburguesa le puede provocar daño cognitivo: La extraña enfermedad que sufre un joven chileno

El joven chileno Sergio Basulto Wilkomirsky, de 18 años, nunca ha podido probar una hamburguesa o comido un plato de lentejas. 

Según indica el medio LUN, el joven sufre una extraña enfermedad desde el nacimiento que al sobrepasar los 14 gramos de proteína diaria sufre un grave deterioro cognitivo. Lo que podría provocar que todo su conocimiento intelectual pueda verse afectado en un mes, solo por comer. 

Pese a su condición, Sergio logró obtener 971 puntos en el área de Matemáticas en su Prueba de Acceso Universitario (PAES), entrando a la Universidad de Concepción, donde cursará su carrera.

Aun así, cada 28 de febrero, conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes, ya que, en su caso, nació con un raro diagnóstico llamado Fenilcetonuria. 

LUN

¿Qué es la Fenilcetonuria?

Esta condición poco frecuente consiste en la incapacidad de su cuerpo para procesar un compuesto esencial de las proteínas: la fanilanina. 

En relación con el efecto que tiene esta proteína en el cuerpo, el joven indico que: "Si mi cuerpo acumula mucha fanilanina, la consecuencia no es la muerte, el efecto es que al mes podría tener un deterioro cognitivo sin vuelta atrás". 

Según el medio, el neurólogo infantil Juan Francisco Cabello explica que la definición de una enfermedad poco frecuente depende del criterio de cada país. Para Chile, se toma como referencia lo que dice la National Organization for Rare Disorders de Estados Unidos, que indica que en Chile, al año, nacen entre 15 a 20 niños o niñas con esta enfermedad, lo que equivaldría a 1 en 14 mil personas.

El tratamiento consiste en una leche especial, garantizada por el Estado, para cada niño o niña afectada. 

"La fenilcetonuria está dentro de las enfermedades de la pesquisa neonatal, pero hace 30 años se diagnosticaba cuando los niños tenían tres años y llegaban a la consulta por retraso psicomotor o discapacidad intelectual", indica el investigador del Laboratorio de Génetica y Enfermedades Metabólicas del Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos (INTA) de la Universidad de Chile. 

"Actualmente, un niño con fenilcetonuria detectada precozmente y con inicio de tratamiento antes del mes de vida, será un adulto perfectamente sano, al igual que Sergio", comentó el especialista.

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