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Síndrome de Angelman: Esta es la enfermedad que tiene Renata, la hija de Rigeo

  • Por Monserrat Saavedra

El cantante Rigeo se volvió a referir a la enfermedad de su hija Renata, en una desgarradora entrevista en TV+. La pequeña fue diagnosticada con el síndrome de Angelman, una condición congénita que se manifiesta con un retraso en el desarrollo y problemas de movilidad.

"(Renata) Tiene Angelman, una enfermedad brutal que le quitó la vida a mi hija. Ella nació con un 70% de discapacidad, no habla, no camina", señaló el exparticipante de "Mekano".

El artista comentó lo duro que había sido para él enfrentarse al diagnóstico de su primera hija, cuando todavía era muy joven. 

¿Qué es el síndrome de Angelman?

Este es un trastorno neurodegenerativo genético que se caracteriza por producir un retraso en el desarrollo, que, según la NHS, se comienza a notar a partir de los 6 a 12 meses. 

Al igual que la hija de Rigeo, es común que estas personas no puedan hablar, o que solo puedan decir un par de palabras, pero sí son capaces de comunicarse con gestos y expresiones. 

Su desarrollo motor también se ve afectado y pueden tener problemas de movilidad, equilibrio y coordinación. También son personas con mucha energía, descritas como hiperactivas, con cortos tiempos de atención y muy sonrientes.

Si bien, las manifestaciones serán diferentes con cada caso, en los adultos algunas de estas se regulan, como los niveles de energía, y logran conciliar un mejor sueño; aunque su movilidad podría empeorar con el tiempo.

¿Por qué se produce?

Esta condición se presenta por una alteración genética en el gen UBE3A, ubicado en el brazo largo del cromosoma, y que codifica las proteínas que regulan el desarrollo correcto y normal de la totalidad del sistema nervioso. 

Si es que sospecha que un niño pueda tener el síndrome de Angelman, el diagnóstico puede ser confirmado con pruebas genéticas y de sangre, para luego comenzar con el tratamiento recomendado.

 

En algunos casos, este consiste en fármacos, especialmente antiepilépticos, si es que sufren de convulsiones, pero la mayoría de las personas requieren de fisioterapia, para poder aprender a caminar o por la rigidez de las extremidades. En otros, se aplica terapia para ayudarlos a comunicarse mejor con las herramientas que tienen para hacerlo.

Este artículo está diseñado para informar y no pretende dar consejos o soluciones médicas. Pregúntele siempre a su doctor o especialista si tiene dudas sobre su salud o antes de iniciar un tratamiento.

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